Síndrome rara faz com que garoto não sinta dor
Uma doença rara faz com que o garoto britânico Oliver Jebson, de 3 anos, não sinta dor. Ele sofre da síndrome Cornélia de Lange, que atinge uma em cada 50 mil crianças.
Os pais de Oliver, Hayley e Dean Jebson, estão constantemente preocupados com o filho, que já chegou a ter um corte profundo nos lábios e não avisar aos pais.
O menino tem dificuldades para perceber que está tocando coisas muito quentes ou muito pontudas, e não nota que se machucou quando cai ou bate em algo.
"Outro dia, ele caiu de frente e um dente de baixo entrou em seu lábio superior, mas ele nem vacilou. Ele só chora quando está emburrado", disse a mãe à agência de notícias britânica Caters.
Alteração genética
A síndrome Cornélia de Lange é causada pela alteração de um gene que participa do desenvolvimento do embrião.
Segundo o geneticista Pablo Rodrigues De Nicola, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), por causa desta modificação, a criança geralmente nasce com baixo peso e baixa estatura.
"Ela tem uma deficiência no crescimento e, muitas vezes, algum atraso neurológico também", diz o médico.
A síndrome modifica as feições das crianças afetadas, que geralmente tem narizes pequenos e finos, sobrancelhas arqueadas e orelhas pequenas.
É comum também que tenham más formações no coração e nos membros, além de problemas de respiração, audição e visão.
Mais raramente, a síndrome também causa insensibilidade à dor.
Uma doença rara faz com que o garoto britânico Oliver Jebson, de 3 anos, não sinta dor. Ele sofre da síndrome Cornélia de Lange, que atinge uma em cada 50 mil crianças.
Os pais de Oliver, Hayley e Dean Jebson, estão constantemente preocupados com o filho, que já chegou a ter um corte profundo nos lábios e não avisar aos pais.
O menino tem dificuldades para perceber que está tocando coisas muito quentes ou muito pontudas, e não nota que se machucou quando cai ou bate em algo.
"Outro dia, ele caiu de frente e um dente de baixo entrou em seu lábio superior, mas ele nem vacilou. Ele só chora quando está emburrado", disse a mãe à agência de notícias britânica Caters.
Alteração genética
A síndrome Cornélia de Lange é causada pela alteração de um gene que participa do desenvolvimento do embrião.
Segundo o geneticista Pablo Rodrigues De Nicola, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), por causa desta modificação, a criança geralmente nasce com baixo peso e baixa estatura.
"Ela tem uma deficiência no crescimento e, muitas vezes, algum atraso neurológico também", diz o médico.
A síndrome modifica as feições das crianças afetadas, que geralmente tem narizes pequenos e finos, sobrancelhas arqueadas e orelhas pequenas.
É comum também que tenham más formações no coração e nos membros, além de problemas de respiração, audição e visão.
Mais raramente, a síndrome também causa insensibilidade à dor.
in BBC Brasil
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